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疾患関連遺伝子＆変異データベース DISGENET
株式会社モルシス

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この製品について

■概要

ヒトの疾患に関連する遺伝子や変異情報を集めたデータベースです。機械学習と生物学的オントロジーを組み合わせた手法を用いて、公共データや科学論文の要旨から疾患関連情報を抽出し、専門家によるキュレーションを経たデータを一つにまとめ提供します。DISGENETは、疾患に関連する様々な情報を調べることができるため、創薬研究を支援します。

■登録データ

疾患や遺伝子、変異などの基本情報だけでなく、実験に使用された医薬品、参照元のデータソースなどが登録されています。これらのデータに加え、遺伝子と疾患との関連性スコア(Gene-Disease-Associations: GDAs)、変異と疾患の関連性スコア(Variants-Disease-Associations: VDAs)、2つの疾患の関連性スコア(Disease-Disease-Associations: DDAs)を参照することができます。登録データは3ヵ月ごとにアップデートされるため、ユーザーは新しい情報を参照することが可能です。

■可視化ツール

ライングラフ、ヒートマップ、ネットワークなど、検索したデータを分かりやすく可視化する機能が搭載されています。

■提供形態

ウェブブラウザー、REST-APIおよび専用のRパッケージでの利用が可能です。ウェブブラウザー版ではユーザー情報を入力することでDISGENETにアクセスでき、AI Assistant機能を利用することができます。REAT-APIやRパッケージは、コマンドラインによる操作で大量の処理を行うユーザー向けの機能です。

  • シリーズ

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