医薬・製薬ライフサイエンス領域研究・開発支援医薬クラウドベースの疾患ゲノム解析＆レポート Genoox Franklin-Genoox Franklin

医薬・製薬ライフサイエンス領域研究・開発支援医薬クラウドベースの疾患ゲノム解析＆レポート Genoox Franklin
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この製品について

■製品概要次世代シークエンス解析 (NGS) によって、臨床遺伝研究や個別化医療が大幅に進展する一方、バリアントの検出と解釈には「膨大な情報と時間」、「解釈の精度とそのエビデンス」、そして「解析マシンの性能」を求められる問題が発生しました。Genoox社のFranklinはその問題解決をサポートいたします。

同ソリューションを利用することでバリアントとそのエビデンス情報の調査にかかる時間大幅に削減するだけではなく、重要なバリアント選別およびその優先順位付けを行い、それをレポート形式で閲覧することが出来ます。更に高セキュリティなクラウド上での利用のため導入も容易です (クラウドのロケーションを日本国内に指定することも可能) これにより、「より早く、より深い」バリアント解釈のサポートを臨床遺伝専門医、臨床検査施設、製薬企業研究者の皆様に提供いたします。

■Franklinの特徴NGSの全ゲノム (WGS) もしくは全エキソーム (WES) のFASTQからバリアントを検出/解釈し、レポート化するクラウドベースのプラットフォームです。

・米国臨床遺伝・ゲノム学会 (ACMG) ガイドラインに準拠したバリアントの解釈
・ゲノムブラウザ上でのバリアントとBAMファイルの確認
・CNV (Copy Number Variation) 検出のための独自のアルゴリズムを搭載
・「j-Morp」を含む複数のPopulation Databaseからfrequencyを計算
・文献/研究コミュニティ/Genooxデータベースに基づいたphenotype-genotypeの相関分析。
・「患者＋父＋母」のTrio解析
・検出されたバリアントのフィルタリング
・Amazon Web Services (AWS) のserver locationを日本国内に指定可能 (ご相談ください) 
・高セキュリティな解析環境 (ISO27001、米国HIPAA法、世界で最も厳しい個人情報保護法と言われているGDPRをクリア) 

■想定される利用ケース・大学官公庁様：WGS、WESを対象にした臨床遺伝学領域
・臨床検査施設様：遺伝性疾患および突然変異によって引き起こされる疾患の遺伝子検査補助
・製薬企業様：創薬ターゲットおよび遺伝子バイオマーカー探索領域の探索